کد خبر: ۳۵۱۴۲
تاریخ انتشار: ۰۳ تير ۱۳۹۸ - ۱۲:۰۰
بیماری SMA؛
بیداران :بیماری SMA به عنوان پر هزینه ترین بیماری نادر در جهان شناخته می شود که در اشکال مختلف شاهد بروز آن هستیم.






به گزارش بیداران به نقل از مهر، بیماری SMA به دلیل نقص در ژن SMN۱ ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی است که مسئول حفظ سلامتی توده‌های حرکتی است و جهت زنده ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

این بیماری در درجات متفاوتی از شدت خود را نشان می‌دهد که همگی تحلیل رفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (ران‌ها و بازو) و ماهیچه‌های تنفسی قبل از بقیه درگیر می‌شوند. سایر دستگاه‌های بدن نیز به ویژه در نوع زودرس بیماری گرفتار می‌شوند.

بیماری SMA شایع‌ترین دلیل ژنتیکی مرگ نوزادان و شیرخواران است.

حسین غیاثی مدیر انجمن SMA، با عنوان این مطلب که بیماری SMS اندام تحتانی فرد را درگیر می‌کند و باعث می‌شود او از ویلچر استفاده کند، گفت: این بیماری در سه تیپ مختلف شایع است که ۵۰ درصد مبتلایان از نوع تیپ یک بیماری هستند.

وی با اشاره به نقش ژنتیک در بروز این بیماری، افزود: بررسی‌ها نشان داده است که اگر پدر و مادر هر دو ناقل این ژن باشند، احتمال ابتلای فرزند به این بیماری، یک به چهار است ولی احتمال اینکه فرد ناقل این بیماری شود، دو به چهار است.

غیاثی گفت: از هر ۶ هزار تا ۱۱ هزار تولد یک نفر با این بیماری متولد می‌شود.

مدیر انجمن SMA با اشاره به وجود دو قلم دارو برای این بیماران، افزود: اولین دارو در سال ۲۰۰۶ با مجوز FDA وارد بازار دارویی دنیا و چند ماه قبل نیز یک داروی دیگر وارد که البته قیمت این داروها بسیار سر سام آور است.

علی آهنی متخصص ژنتیک پزشکی، گفت: داروهای این بیماران بسته به نوع دارو بین ۷۰۰ هزار دلار تا دو میلیون دلار هزینه دارد و هیچکدام از بیمه‌های ما توان پوشش این هزینه‌های سنگین را ندارند.

به نظر می‌رسد اجباری شدن غربالگری حین ازدواج برای پیشگیری از ابتلاء به این بیماری، بتواند از تولد بچه‌هایی با این بیماری جلوگیری کند و در عین حال، روند تشخیص و شناسایی این قبیل بیماری‌های نادر نیز بهتر شود.


نام:
ایمیل:
* نظر:
ویژه های استان بوشهر

علت مرگ کارگر یکی از پتروشیمی های عسلویه در دست بررسی است

مشکلات ورزشگاه تختی جم بزودی برطرف می‌شود

برترین‌های لیگ دارت استان بوشهر معرفی شدند

۳۰هزار هکتار اراضی ملی در دیلم سند تک برگ گرفت

نمایندگان استان بوشهر به مرحله نهایی فوتبال ساحلی جوانان کشور راه یافتند

مراسم تودیع و معارفه ناظر گمرکات استان و مدیر کل گمرک منطقه ویژه اقتصادی بوشهر برگزار شد

دریافت زیرمیزی در بیمارستان سلمان فارسی بوشهر صفر شد

فرماندار دیر خواستار بیمه کارگران فصلی کشاورزی در این شهرستان شد

یک هزارو ۱۴۹مددجوی کمیته امداد استان بوشهر صاحب شغل شدند

نقاط حادثه‌خیز جاده‌های دشتی و تنگستان ساماندهی می‌شود

۱۱۰ میلیارد ریال کالای قاچاق در تنگستان کشف شد

۸۲ میلیارد ۹۷ میلیون ریال کالای قاچاق در آبهای بندر بوشهر کشف شد

۹۸ میلیارد و ۶۹۵ میلیون ریال به شهرداری های گناوه و ریگ اختصاص یافت

سه هزار نفر پشت نوبتی بهزیستی بوشهر هستند

فراخوان دهمین جشنواره مشاعره دانش آموزی رضوی منتشر شد

تیم دو و میدانی نابینایان بوشهر نماینده ایران در لهستان شد

جداسازی آب فضای سبز راهکار سازگاری با کم آبی

گازرسانی به ۸۱ درصد از صنایع استان بوشهر

کنترل نامحسوس در جاده های استان بوشهر تشدید شد

72درصد بوشهری‌ها کمبود ویتامین دی دارند

پزشک بوشهری بیماری نقص گیرنده یک اینترفرون آلفا را شناسایی کرد

گناوه میزبان رقابت های فوتبال ساحلی جوانان کشور شد

آلودگی نفتی سواحل سیراف پاک سازی شد

۲۰۰ هکتار اراضی دیر زیر پوشش آبیاری قطره ای قرار گرفت

وضعیت برق مصرفی ۶ شهرستان بوشهر قرمز شد

گشت های تحقیقاتی برای تعیین زمان صید میگو در دست اجرا است

تکمیل ۳۸ طرح صنعتی استان بوشهر دستور کار امسال است

زمین خواری ۱۵ هکتاری در کنگان کشف شد

بازارچه محصولات کشاورزی در گناوه باعث رونق کسب وکار می شود

متهم به قتل جمی تسلیم شد

مواجی خلیج فارس تداوم دارد

دام‌های ترکیه از بوشهر صادر شد

۳۵۰۰ دانشجوی بوشهری مهارت های فنی و حرفه ای را فرا می گیرند

محموله سوخت قاچاق در بندر بوشهر کشف شد

فرماندار دیر خواستار تسریع در تکمیل طرح های آموزشی شد

رشد نابسامان باغ ویلاهای بوشهر چالش آفرین شده است

زمین خواری در گناوه کشف شد

مدارس موظف به ثبت نام دانش آموزان اتباع خارجی هستند

اتاق اصناف برای آرامش جامعه ایفای نقش کند

نمایشگاه عکس پرنگ افتو در بوشهر گشایش یافت

پربیننده ترین ها
تازه های سایت