کد خبر: ۳۵۱۴۳
تاریخ انتشار: ۰۳ تير ۱۳۹۸ - ۱۲:۰۰
بیماری SMA؛
بیداران :بیماری SMA به عنوان پر هزینه ترین بیماری نادر در جهان شناخته می شود که در اشکال مختلف شاهد بروز آن هستیم.


به گزارش بیداران به نقل از مهر، بیماری SMA به دلیل نقص در ژن SMN۱ ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی است که مسئول حفظ سلامتی توده‌های حرکتی است و جهت زنده ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

این بیماری در درجات متفاوتی از شدت خود را نشان می‌دهد که همگی تحلیل رفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (ران‌ها و بازو) و ماهیچه‌های تنفسی قبل از بقیه درگیر می‌شوند. سایر دستگاه‌های بدن نیز به ویژه در نوع زودرس بیماری گرفتار می‌شوند.

بیماری SMA شایع‌ترین دلیل ژنتیکی مرگ نوزادان و شیرخواران است.

حسین غیاثی مدیر انجمن SMA، با عنوان این مطلب که بیماری SMS اندام تحتانی فرد را درگیر می‌کند و باعث می‌شود او از ویلچر استفاده کند، گفت: این بیماری در سه تیپ مختلف شایع است که ۵۰ درصد مبتلایان از نوع تیپ یک بیماری هستند.

وی با اشاره به نقش ژنتیک در بروز این بیماری، افزود: بررسی‌ها نشان داده است که اگر پدر و مادر هر دو ناقل این ژن باشند، احتمال ابتلای فرزند به این بیماری، یک به چهار است ولی احتمال اینکه فرد ناقل این بیماری شود، دو به چهار است.

غیاثی گفت: از هر ۶ هزار تا ۱۱ هزار تولد یک نفر با این بیماری متولد می‌شود.

مدیر انجمن SMA با اشاره به وجود دو قلم دارو برای این بیماران، افزود: اولین دارو در سال ۲۰۰۶ با مجوز FDA وارد بازار دارویی دنیا و چند ماه قبل نیز یک داروی دیگر وارد که البته قیمت این داروها بسیار سر سام آور است.

علی آهنی متخصص ژنتیک پزشکی، گفت: داروهای این بیماران بسته به نوع دارو بین ۷۰۰ هزار دلار تا دو میلیون دلار هزینه دارد و هیچکدام از بیمه‌های ما توان پوشش این هزینه‌های سنگین را ندارند.

به نظر می‌رسد اجباری شدن غربالگری حین ازدواج برای پیشگیری از ابتلاء به این بیماری، بتواند از تولد بچه‌هایی با این بیماری جلوگیری کند و در عین حال، روند تشخیص و شناسایی این قبیل بیماری‌های نادر نیز بهتر شود.


نام:
ایمیل:
* نظر:
ویژه های استان بوشهر

بنادر بوشهر تا سال ۱۴۰۰ توسعه می یابند

بر اساس مُر قانون و مطابق با مدارک و مستندات موجود صلاحیت داوطلبان بررسی می‌شود

محور جزیره شیف-گناوه تا اطلاع ثانوی مسدود است

بوشهری ها منتظر،رگبار، رعد و برق و وزش باد شدید باشند

اسامی داوطلبان دوره یازدهم مجلس شورای اسلامی استان بوشهر

باران پاییزی بازهم میهمان بوشهر می شود

۱۲ قرارداد و تفاهم‌نامه همکاری در حوزه آب امضا شد/تأمین و تصفیه آب شرب سالم در مناطق محروم بوشهر

دیلم میزبان رئیس فدراسیون قایقرانی جمهوری اسلامی ایران شد

طرح پس پرداخت هزینه اینترنت خانگی در استان بوشهر اجرا شد

روحانیت استان بوشهر منشأ آثار و برکات بسیاری در جامعه بوده است

محموله ماشین‌های کفاشی قاچاق در دشتستان کشف شد

سرخی قیمت گوجه بزودی رنگ می‌بازد

آلودگی جدید نفتی در خلیج فارس به عملیات پاک‌سازی گسترده نیاز دارد

توافقنامه تجاری اوراسیا فرصتی برای افزایش صادرات استان بوشهر

سرنوشت اغتشاش گران در بوشهر از زبان فرمانده انتظامی استان

برداشت های غیرمجاز بانکی بالاترین درصد جرایم سایبری در بوشهر را دارد

اشتغال زایی نتیجه ی طرح های هفته دولت در حوزه صنعت

آغاز عملیات اجرایی پروژه ۱۰۴ واحدی مسکن اقشار کم درآمد

نمایشگاه نقاشی "مهر و ماه " افتتاح شد

مشکلات شهرداری عسلویه اعلام شد

بوشهر ظرفیتی بالا برای احداث نیروگاه خورشیدی دارد

رفتار نادرست با اکوسیستم دریایی/ورود مستقیم فاضلاب شهری بوشهر به دریا

هدف گذاری ها بر مبنای منشور حقوق شهروندی در اداره بندر و دریانوردی

اهدای اعضای نوجوان بوشهری به چهار تن جان دوباره بخشید

ظریف را با خدماتش به ایران و انسانیت شناختم

۴۴۳هکتار زمین برای شهرک‌های گلخانه ای استان بوشهر اختصاص یافت

فرهاد مجیدی به قضاوت زنان در فوتبال پسران واکنش نشان داد

نگاه ستاد تنظیم بازار تعاملی و ارشادی باشد

برگزاری کارگاه منطقه‌ای "سنجش دی اکسین و فوران‌ها از خروجی صنایع" در عسلویه

دمای ۵۰ درجه برای نقاط غیرساحلی بوشهر

تولید علم در دانشگاه‌ها باید به فناوری تبدیل شود

مردم روستاهای توسعه یافته را رها نمی کنند

خبرنگاران پل ارتباطی مردم و مسئولان هستند

آغاز مجدد تمرینات شاهین از روز دوشنبه در بوشهر

مشترکان بوشهری مصرف آب و برق را مدیریت کنند

واحدهای دامداری غیر صنعتی استان بوشهر ساماندهی می‌شوند

۱۰هزارمسکن روستایی در دشتستان مقاوم سازی شد

رسانه ها در برگزاری انتخابات یاریگر مسئولان باشند

علت مرگ کارگر یکی از پتروشیمی های عسلویه در دست بررسی است

برداشت 7 هزار تن میگو از استخرهای پرورشی استان بوشهر

پربیننده ترین ها
تازه های سایت